目的建立通过实时荧光定量pcr仪快速诊断唐氏综合征的荧光定量聚合酶链反应（FQ-PCR）方法及其应用于产前诊断唐氏综合征的可能性。
方法：合成21号染色体单烤贝基因DSCR1特异的引物和TaqMan探针，其中检测DSCR1基因的探针标记6-羧基荧光素（FAM），检测GAPDH基因的探针标记六氯（HEX）荧光素；提取患者和正常人外周血及胎儿羊水脱落细胞标本的DNA为模板，在同一PCR扩增管中同时进行2种基因的双色荧光定量聚合酶链反应（the double chromatography fluorescence quantitative polymerase chain reaction,DC-FQ-PCR）,分别定量测定DSCR1基因和GAPDH基因的含量，并计算每个标本2种基因剂量的比值；采用该基因检测技术检测23例唐氏综合征患者、20名正常人和100例羊水，与染色体检查诊断结果对比，判断该技术在唐氏综合征基因诊断和产前诊断中的应用价值。
结果：在30μL FQ-PCR反应体系中，加入最少约0.05ng基因组DNA能够稳定地获得扩增曲线；实验表明23例染色体检测为唐氏综合征患者的GAPDH与DSCR1的差值为0.65±0.17，以2-△CT方法计算DSCR1与GAPDH烤贝数的比值范围为1.77～1.39.而20例染色体检测为正常人的GAPDH与DSCR1的差值为0.06±0.18，计算DSCR1与GAPDH烤贝数的比值范围为1.18～0.92；2组间的差异有统计学意义。在100例羊水细胞的检测中，以DSCR1与GAPDH烤贝数的比值大于1.35为唐氏综合征的判定标准，发现2例为患儿，其余98例为正常，与染色体检查结果一致。
结论：双色荧光定量PCR检测唐氏综合征是一个可行的、快速的、准确的、高通量的、费用较为低廉的检测方法，该法在唐氏综合症的基因诊断和产前基因诊断具有广阔的应用前景。